La drépanocytose est une maladie grave, d’origine génétique due à une anomalie de l’hémoglobine. Plus de 300 000 enfants atteints de cette maladie naissent tous les ans dans le monde. Cette maladie survient surtout chez les personnes originaires d’Afrique, des Antilles. On la retrouve aussi en Italie du Sud, en Grèce, au Proche-Orient, au Brésil, en Inde et en Amérique du Nord.

Qu’est-ce que la drépanocytose ? La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine. Cette molécule est présente dans les globules rouges, et transporte l’oxygène dans le sang. La drépanocytose entraîne une déformation de ces globules. Ils ne peuvent plus circuler à travers les vaisseaux sanguins et l’oxygène n’est plus livré correctement aux différents organes. L’hémoglobine est fabriquée en fonction des codes génétiques du père et de la mère. Certains reçoivent des codes “normaux” (AA), et seule l’hémoglobine normale est fabriquée. D’autres héritent de deux codes anormaux (SS), Ces personnes sont atteintes de drépanocytose. Certains héritent d’un code normal (A) et d’un autre anormal (S), ils sont dits AS. Ces individus sont porteurs sains de la drépanocytose mais pas malades. Le risque pour deux parents AS d’avoir un enfant malade est d’un sur quatre, à chaque naissance. La maladie provoque une anémie, des douleurs osseuses intenses, dont l’apparition est soudaine. Un patient atteint de drépanocytose est également plus exposé aux infections. Enfin, la maladie provoque des complications avec notamment des atteintes rénales, cardiaques, rétiniennes, osseuses, parfois même cérébrales.

Le suivi du patient à Trousseau
Les enfants dont les parents sont originaires d’un pays à risque bénéficient à la maternité du dépistage de la maladie ce qui permet un suivi dès l’âge de 3 mois. Le centre suit également des enfants arrivés récemment en France et dont le diagnostic est fait à cette occasion. Actuellement 300 patients sont suivis par le centre de référence de Trousseau
Ces enfants sont vus en consultation tous les 3 mois et un bilan complet à la recherche d’éventuelles complications
chroniques est fait une fois par an. Lors des complications aiguës, les enfants sont vus aux urgences puis hospitalisés le plus souvent en Pédiatrie Générale (Service du Pr Grimprel). Mais tous les services de l’hôpital peuvent être sollicités pour la prise en charge des patients : chirurgie viscérale et orthopédique, ophtalmologie, centre de
la douleur, voire réanimation en cas de complication sévère. Un accompagnement social et psychologique psychologique est le plus souvent indispensable car un grand nombre de familles sont en situation précaire. Un lien régulier doit être maintenu avec tous les acteurs impliqués dans la santé de l’enfant (médecin de PMI, de crèche puis médecins scolaires…)
De cette coordination dépend la bonne intégration du futur jeune adulte.

Le suivi du patient à Tenon
La gravité de cette maladie – prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale- a incité l’hôpital Tenon à devenir l’un des centres hospitaliers spécialisés dans l’accueil et le suivi des adultes drépanocytaires. Une cohorte de plus de 1 000 patients est suivie à Tenon et celle-ci grossit chaque année : on considère aujourd’hui que 98 % des patients enfants
deviennent adultes. Les patients nécessitent une consultation au moins tous les 6 mois par le médecin hospitalier spécialisé. Celui-ci coordonne la prise en charge multidisciplinaire du patient à l’hôpital et en ville. Les patients sont hospitalisés en HDJ pour bénéficier de bilans réguliers : contrôler l’état de certains organes afin de prévenir les complications, adapter un traitement ou être transfusé si nécessaire. Une hospitalisation classique est parfois nécessaire
(service de Médecine interne du Pr G. Grateau). En cas de survenue de crise douloureuse, les patients se présentent aux urgences. Le médecin hospitalier spécialisé coordonne le suivi et doit assurer la liaison avec les autres spécialités et éventuellement avec le service social et le psychologue

Les médecins de la drépanocytose du Groupe hospitalier :
• À Tenon : Pr R. Girot, Pr G. Grateau, Dr F. Lionnet, Dr S. Mattioni, Dr K. Stankovic
Poste : 01 56 01 66 15
• À Trousseau : Dr B. Quinet, Dr E. Lesprit, service de pédiatrie générale et aval des urgences du pr E. Grimprel
Poste :  01 44 73 64 88